El test del piecito permite la detección temprana de enfermedades como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística que pueden causar daños graves como la discapacidad intelectual y física, de no ser detectadas y tratadas precozmente.
El Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud cuenta con una red de 1.270 sitios de toma de muestra, distribuidos en todos los departamentos del país, y la cobertura, desde el año 2019, ha llegado al 90 % de recién nacidos, junto con los estudios de detección neonatal que se llevan a cabo en el IPS y a nivel privado.
El “Día Internacional de la Detección Neonatal” se celebra el 28 de junio, en coincidencia con la fecha de nacimiento del Dr. Robert Guthrie (28/06/ 1916 – 24/06/1995), un microbiólogo que introdujo la gota de sangre en papel de filtro y un ensayo nuevo para realizar la detección neonatal de la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), en U.S.A., en la década de 1960. Su trabajo se constituyó en el puntapié inicial para la detección neonatal. El Dr. Guthrie dedicó su vida a crear conciencia sobre la necesidad del screening neonatal para todas las condiciones tratables.